A FOST REZOLVAT MISTERUL ”SÂNGELUI BLESTEMAT”,CARE A AFECTAT FAMILIILE IMPERIALE DIN RUSIA ȘI ANGLIA.

A fost identificată cauza tulburarii de coagulare a sângelui  în familia regală britanică, la sfârșitul secolului XIX și începutul secolului XX.

 

Mutaţia genetică a fost transmisa pe linie feminină în  familia imperială  rusă ,de la  împărăteasa Alexandra la fiul ei, prinţul moştenitor Alexei

Analize ale  ADN-ului au dezvăluit cauzele așa numitului  ” sânge blestemat”, tulburare care a afectat familia regală britanică în secolul 19 şi începutul secolului 20.

Oamenii de stiinta spun ca boala mostenita de urmaşii reginei Victoria a fost, probabil, o formă severă de hemofilie B,o tulburare de coagulare a sângelui .

Oamenii de știintă au analizat mostre de ADN extras din scheletele familiei imperiale Romanov a Rusiei .

Studiul a fost publicat in revista Science.

Oamenii de ştiinţă ştiau deja că bărbații din  Familia Regală, la acea vreme a suferit de  un tip de hemofilie,dar analizele cele mai recente efectuate în cazul legăturii  descendenţilor familiei imperiale ruse cu regina  Victoria au contribuit la identificarea formei exacte de hemofilie.

 Ei au descoperit o mutatie a unei gene pe cromozomul X,iar aceasta mutatie genetica este cauza a hemofiliei B.

Nepotul reginei Victoria ,prinţul Alexei ,a fost  hemofil

Hemofilia se manifesta prin deficiențe in coagularea sângelui, ceea ce face ca orice rănire sa fie potențial periculoasa, putand produce o hemoragie fatala.

Deoarece această tulburare de coagulare, este legată de cromozomul X  ea a  trecut  prin linia maternă, dar s-a manifestat numai la  descendenţii de sex masculin.

Tehnicile moderne au permis prelucrarea ADN-ului degradat extras din oase si analizarea sa. Studiul a fost condus de Evgeny Rogaev, de la Universitatea din Massachusetts, SUA, care a descoperit o mutație a unei gene de pe cromozomul X, gena care codifica producerea Factorului IX, o substanta ce determina coagularea sangelui.

Hemofilia este transmisa pe linie materna; femeile sunt „purtatoare” ale bolii, deoarece transmit urmașilor gena defecta situata pe unul dintre cei doi cromozomi X.

Boala insa nu se manifesta la femei, deoarece gena „sanatoasa”, situata pe celalalt cromozom X (femeile au doi cromozomi X) impiedică „exprimarea” genei defecte.

De aceea, boala se manifesta numai la descendentii de sex masculin, care au un singur cromozom X (si unul Y), ceea ce face posibila exprimarea genei defecte.

Cercetătorul Evgheni Rogaev a concluzionat spunând că: „Am rezolvat un mister medical din trecut.”

Sursa: BBC

Publicitate